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唐筛高危怎么办?无创DNA检测让宝妈不做羊穿也能进一步筛查

发布时间:2017-12-27 15:30 在线咨询丨预约挂号
导语
introduction
害怕羊水穿刺对胎儿的健康有影响,那就来试试无创DNA产前筛查吧...

每一个宝妈都知道孕期唐筛很重要,尤其当唐筛结果出现高危时,宝妈的心情瞬间低落到谷底,其实,唐筛高危没那么可怕。
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症概率大小,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症只是当唐筛高风险时表示怀有唐氏儿概率较大,但并不代表胎儿一定有问题。

上海百佳妇产医院

高危的孕妇需要进行产前诊断,通过羊水穿刺进行准确的判断,才能确定是否真正存在缺陷。但因为唐筛21三体检出率60-80%,且存在5%-8%的假阳性率、羊水穿刺存在0.5%-1%穿刺流产风险。一种更加准确又无创的筛查方式—无创产前DNA产生。

无创产前基因检测适合孕周为12-26周(推荐12-24周)的单胎孕妇。通过抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。准确率达到99%。已成为众多宝妈筛查唐氏症的首选方法。

这项技术适合:

 
 

1、产前筛查中风险者;

2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

3、孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。


当宝妈不幸查出是产前筛查风险者时,可进一步做无创DNA检查。通过诊断可诊断出胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。这些对于下一步的治疗来说十分重要。

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(1)检查前,请根据自身情况咨询专业产检医生,是否适合进行无创DNA检查
(2)检查时,不需要空腹,正常饮食即可

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